黄金棋医生：19岁地贫少年重获新生：一次治疗，终结18年输血史

　　黄金棋医生：19岁地贫少年重获新生：一次治疗，终结18年输血史

　　——记细胞与基因治疗的一次重要临床突破

　　2025年7月8日，一个普通却又不平凡的日子。

　　19岁的四川少年小志（化名），在经历18年“输血续命”的漫长煎熬后，终于带着笑容走出病房，康复出院。

　　而这一次，他不再需要依赖输血——他的身体，已经能自主生成正常的血红蛋白。

　　这不是奇迹，这是中国医学科技的又一次突破。

　　这是我国在“细胞与基因治疗”领域的一项代表性成果，成功应用于重型β-地中海贫血患者，标志着我国在地中海贫血治疗领域取得了重要进展。

　　一、18年输血路，终迎“生命方舟”

　　小志的故事，是无数地贫家庭的缩影。

　　从出生起，他就被诊断为“重型β-地中海贫血”，这意味着他体内的血红蛋白无法正常合成，必须靠定期输血维持生命。

　　小志自出生后7个月即因腹泻、面色苍白就诊于四川大学华西医院，基因检测确诊为β-地中海贫血相关基因CD17（AAG＞TAG）突变，属纯合子型——这是最严重的一种类型。

　　18年来，他几乎每月都要进医院，输血、排铁、监测指标……生活被疾病切割成碎片，未来被“16-18岁”的预期寿命笼罩。

　　在住院前的最后一次复查中，小志的血红蛋白仅108g/L（正常男性应＞120g/L），铁蛋白高达2100ng/ml（正常＜300ng/ml），提示严重铁过载；肝功异常（谷丙转氨酶270U/L）、脾大、D-二聚体升高、凝血功能异常，甚至出现鼻出血、口腔溃疡等化疗后反应——这些数字和症状，无不诉说着他与病魔抗争的艰难。

　　更令人揪心的是，他无同胞全相合供者，无法进行传统异基因移植，而长期服用祛铁药（如地拉罗司）也已出现耐药迹象。

　　可以说，若非这次基因治疗，他的人生或许将困在“输血—排铁—再输血”的循环中，直至器官衰竭。

　　“我们几乎跑遍了全国的医院，试过各种方法，但都只是延缓，不是治愈。”小志的母亲含泪告诉我，“直到听说广州市第一人民医院有‘一次治疗，永久治愈’的新技术，我们像抓住救命稻草一样赶来了。”

　　二、细胞与基因治疗：从“输血续命”到“自主造血”

　　这项技术的核心，是“自体造血干细胞基因编辑+回输”。

　　简单说，医生先从患者体内采集造血干细胞，然后在实验室中，用基因编辑技术“修复”其缺陷基因（HBB基因突变），再将改造后的细胞回输到患者体内。

　　这些“重生”的干细胞，会在骨髓中定居、分化，最终生成正常血红蛋白——从此，患者不再依赖输血。

　　整个过程，就像为身体“重写一段代码”，让造血系统恢复出厂设置。

　　三、严谨医疗，步步为营

　　这不是一次简单的“打针吃药”。

　　从细胞采集、基因编辑、质量控制，到预处理化疗、细胞回输、术后监测……每一个环节都凝聚着医护团队的智慧与心血。

　　5月9日，小志进入移植舱；

　　6月9日，检测指标达标，顺利“出舱”；

　　7月8日，康复出院，血红蛋白稳定在正常范围。

　　“他现在可以跑步、打篮球，甚至计划明年考大学。”小志的父亲激动地说，“我们等这一天，等了18年。”

　　四、技术优势：不只是“治愈”，更是“可及”

　　目前，约3%的β-地贫患者需终身输血，但传统疗法——异基因造血干细胞移植——仅适用于8岁以下儿童，且配型难、成本高、风险大，成人受益率不足10%。

　　而细胞与基因治疗，突破了年龄限制，无需配型，一次治疗，长期获益。

　　更重要的是——它正在走向“普惠”。

　　2023年12月，国家发改委、商务部、市场监管总局联合发文，支持广州南沙开展“限制类细胞移植治疗技术”临床应用，广州成为全国首个落地地贫基因治疗的城市。

　　政策的“破冰”，让这项技术从实验室走向临床，从“极少数人受益”走向“更多患者可及”。

　　五、未来展望：让“生命方舟”驶向全国乃至东南亚

　　“我们的目标，不仅是治好一个患者，而是打造一个平台。”

　　戴奇山院长的话，道出了广州市第一人民医院的雄心——以政策先行区为支点，深化与企业合作，加速药物研发与临床转化，让“南沙方案”成为全国乃至东南亚的“生命灯塔”。

　　“我们要让更多复杂难治的血液病患者，不再绝望。”

　　——这是医生的誓言，也是科技的使命。

　　写在最后：给所有还在等待的患者

　　亲爱的读者，如果你或你的家人正在与地贫抗争，请别放弃希望。

　　医学的进步，正在悄然改变命运。

　　我们，愿做那艘“生命方舟”，载你驶向健康的彼岸。

　　仁心仁术，方便为怀。

　　我们不仅治疗疾病，更守护生命之光。